癌細胞可能藏有數以千計的不同和不尋常的突變，但只有少數已知的突變能真正推動腫瘤的發展。2020年的一項突破性研究首先開始認真地對這些突變特征進行編目，但這項新研究極大地擴展了這些先前的發現，提供了關于哪些突變導致大多數人類癌癥的最完整的圖片。

這項新研究的共同作者Serena Nik-Zainal解釋說：“識別突變特征之所以重要，是因為它們就像犯罪現場的指紋--它們有助于確定癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義--它們可以突出可能被特定藥物鎖定的異常情況，或者可能表明個別癌癥的潛在致命弱點。”

對這些突變“指紋”進行編目，使研究人員能夠對可能導致癌癥的特定生活方式或環境因素進行定位。例如，先前的研究發現，黑色素瘤中的一種獨特的突變可以與紫外線（UV）照射有關，因此研究人員可以肯定，過度暴露于紫外線是導致皮膚癌的一個有力原因。

這項新研究證實了先前研究中記錄的51個突變特征，并發現了58個全新的突變特征。大多數這些新的突變特征背后的原因是未知的，研究人員認為這表明有很多因素可以引發癌癥。

在這項新研究和2020年的工作之間，研究人員相信他們現在已經發現了驅動常見癌癥發展的大多數突變特征。人們認為，仍然未知的東西占了較罕見的癌癥形式，涵蓋了不到百分之一的腫瘤。

在這一點上，這項研究更多的是一項學術成就，而不是一項務實的成就。然而，建立這個知識體系可以幫助提供有深遠價值的研究發現，如對導致癌癥的環境暴露的新理解。

這個突變特征庫還有助于研究人員了解驅動特定腫瘤發展的機制。了解這些癌癥是如何發展的有助于研究人員測試針對這些途徑的治療方法，創造新的和更個性化的癌癥治療。

“突變特征是利用全基因組測序(WGS）的全部潛力的一個例子，”來自Genomics England 的 Matt Brown 說?！拔覀兿Ｍ眠@項研究中看到的突變線索，并將其應用回我們的患者群體，最終目的是改善癌癥患者的診斷和管理?！?/p>

這項新研究發表在《科學》雜志上。